S Charlotkinou maminkou Annou Máriou sme sa zoznámili v nemocnici na Kramároch. Boli sme spolu na izbe. Ja som bola vtedy s Natálkou, Filipkovou sestričkou a ona s Elizabeth, Charlottkinou sestričkou. Charlottka vtedy bojovala v tej istej nemocnici len na inom poschodí o to aby tu s nami mohla byť.
Charlotte sa narodila sa v 32tt sekciou. Bojovala o život na neonatologii v NÚDCH 1,5 mesiaca. Postupne sa u nej rozvinulo 3 stupňové zakrvácanie a následne z toho vznikol postemoradický normotenzný 4 komorový hydrocefalus. Našťastie sa hydrocefalus zlepšoval. Museli jej urobiť tracheostómiu, lebo sa ju darilo dať dole z ventilátora len max na 5 dní. Kyslík našťastie nepotrebovala len umelú plúcnu ventiláciu so slabou podporou. Odchádzali sme domov s prístrojmi ako kyslík, UPV, saturák, odsávačka a atď. V 4 mesiacoch jej zistili genetickú poruchu CNTNAP1 miernejšiu formu. Táto mutácia má za následok hypomyelinizačnú neuropatiu- slabo obalené miechové nervy. Tento gén sa nachádza prevažne v CNS ale aj periférnom nervovom systéme, čo má za následok oslabený pohyb. V Mexiku v San Antoniu pracujú už 4tý rok na genetickej liečbe, momentálne je len 13 detí na celom svete s touto diagnózou. Jej zdravotný stav sa natoľko zlepšil, že sme sa zbavili v 9m NSG sondy, UPV a budeme sa zbavovať aj tracheostómie. Odvtedy nepotrebuje okrem odsávačky žiadny prístroj, papá cez ústa (pri prepustení z neonatológie nám odporúčali v 6m dať prepichnúť slinné žľazy lebo si neprehĺtala ani sliny), vníma všetko, počuje, vidí čo nám hovorili že bude nevidiaca a nepočujúca.
Naše prognózy sú veľmi priaznivé, žiaden s Dr. nevidí problém prečo by mala mať naďalej tracheostómiu a prečo by nemohla v budúcnosti chodiť. Len to chce veľa rehabilitácií, rôzne pomôcky, návštevy viacerých odborníkov. My so Charlottkou urobíme všetko čo bude v našich silách a vy môžete pomôcť svojimi 2%.
Kontakt Charlottkinu maminu:
Anna Mária Palkovičová